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Paneles genéticos
Paneles Genéticos
Los paneles genéticos son una técnica diagnóstica que permite analizar múltiples genes a la vez por NGS en busca de mutaciones o variaciones genéticas que puedan estar relacionadas con una enfermedad específica. Estos paneles pueden incluir decenas o incluso cientos de genes que están relacionados con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades.
Te mostramos los principales paneles genéticos que tenemos a tu disposición:
Cardiología
- Panel de arritmia y cardiomiopatía
- Panel de cardiopatías congénitas
- Panel de malformaciones vasculares y telangiectasia hemorrágica hereditaria
- Panel de trastornos de los lípidos
- Panel de hipertensión pulmonar
- Panel de aortopatías
- Y otros personalizados…
Dermatología
- Panel genético de hipopigmentación
- Panel genético de epidermólisis bullosa y keratodermia palmoplantar
- Panel genético de ictiosis congénita
- Panel genético de albinismo oculocutáneo
- Panel genético de Xerodermia Pigmentosa
- Panel genético de displasia ectodérmica y desórdenes relacionados.
- Y otros personalizados…
Endocrinología
- Panel genético de desórdenes del desarrollo sexual
- Panel genético de obesidad monogénica
- Panel genético de hipoparatiroidismo
- Panel genético de hiperparatiroidismo
- Panel genético de hipoglicemia
- Panel genético de Diabetes monogénica
- Panel genético de Hipofosfatemia
- Y otros personalizados…
Hematología
- Panel genético de hemocromatosis hereditaria
- Panel genético de trombofilia
- Panel genético de trastornos de las plaquetas hereditarios (incluido trombocitopenia)
- Panel genético de anemia hemolítica hereditaria
- Panel genético de síndrome urémico hemolítico atípico y microangiopatía trombótica
- Panel genético de síndrome de falla medular
- Y otros personalizados…
Inmunología
- Panel genético de errores innatos de la inmunidad y citopenias
- Panel genético de inmunodeficiencia primaria
- Panel genético de síndrome Hiper IgE
- Panel genético de síndrome Hiper IgM
- Panel genético de síndromes autoinflamatorios
- Panel genético de inmunodeficiencia combinada
- Panel genético de desórdenes fagocíticos
- Panel genético de angioedema hereditario
- Panel genético de diarrea congénita
- Y otros personalizados…
Trastornos metabólicos
- Panel Genético de Errores Innatos del Metabolismo
- Panel genético de Diabetes Monogénica
- Panel genético de Colestasis
- Panel genético de Leucodistrofias y Leucoencefalopatía
- Panel genético de parálisis cerebral
- Panel genético de Desórdenes Esqueléticos
- Panel genético de craneosinostosis
- Panel genético de osteogénesis imperfecta y fragilidad ósea
- Y otros personalizados…
Nefrología
- Panel genético de ciliopatías
- Panel genético de nefronoptisis
- Panel genético de desórdenes tubulares renales
- Panel genético de anomalías congénitas del riñón y tracto urinario
- Panel genético de síndrome nefrótico y glomeruloesclerosis focal y segmentaria
- Panel genético de enfermedad renal quística
- Panel genético expandido de enfermedad renal
- Panel genético de enfermedad renal progresiva
- Panel genético de nefrolitiasis
- Y otros personalizados…
Oftalmología
- Panel genético de distrofias corneales
- Panel genético de distrofia macular
- Panel genético de albinismo oculocutáneo
- Panel genético de displasia septo óptica
- Panel genético de glaucoma
- Panel genético de desórdenes de la retina hereditario
- Panel genético de cataratas
- Panel genético de disgenesis de segmento anterior
- Y otros personalizados…
Genética Pediátrica
- Panel genético de epilepsia
- Panel genético de pancreatitis crónica
- Panel genético de sobrecrecimiento
- Panel genético de ciliopatías
- Panel genético de RASopatías
- Panel genético de fibrosis quística
- Panel genético de hipogonadismo hipogonadotrópico
- Panel genético de displasia ectodérmica
- Panel genético de cardiopatías congénitas y heterotaxia
- Panel genético de desórdenes del desarrollo sexual
- Panel genético de desórdenes esqueléticos
- Panel genético de hipoacusia
- Panel genético de trastornos del tejido conectivo
- Y otros personalizados…
Cáncer Hereditario
- Panel Multi-Cáncer
- Panel ginecológico y cáncer de mama.
- Panel para cáncer colorrectal (síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar, síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers, entre otros.)
- Panel para cáncer de páncreas
- Panel para cáncer gástrico
- Panel para cáncer de próstata
- Panel para cáncer de tiroides
- Panel para melanoma
- Panel de tumores sólidos pediátricos
- Y otros personalizados…
