El exoma es la parte del genoma humano que codifica para proteínas. La secuenciación del exoma implica el análisis de los genes responsables de la producción de proteínas y es una herramienta útil en la medicina genética para la identificación de variantes genéticas que pueden estar asociadas con enfermedades hereditarias y otras condiciones genéticas. 

El análisis del exoma por NGS puede proporcionar información valiosa sobre la predisposición a enfermedades, así como sobre el tratamiento y la prevención de las mismas.